Amyotrophie spinale proximale type 2
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 80 33 87021
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- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie myotonique
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Morbus Wilson
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie spinale proximale
- Amyotrophie bulbospinale
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Maladie du motoneurone
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
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- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Genetische Beratung an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neuromyélite optique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myasthénie auto-immune
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Maladie de Huntington
- Dystrophie musculaire
- Encéphalite limbique
- Maladie de Lyme
- Encéphalite anti-NMDAr
- Encéphalite à herpes simplex
- Tumeur gliale
- Dystonie rare
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Paraplégie spastique héréditaire
- Myopathie myotonique proximale
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Maladie de Huntington
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
- Maladie du motoneurone
- Dystonie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie rare
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Neuropathie motrice multifocale
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Erythromélalgie primaire
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myosite à inclusions
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Dermatomyosite
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie de la jonction neuromusculaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 15
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 80 33 87021
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- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie myotonique
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Morbus Wilson
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie spinale proximale
- Amyotrophie bulbospinale
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Maladie du motoneurone
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
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- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Genetische Beratung an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neuromyélite optique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myasthénie auto-immune
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Maladie de Huntington
- Dystrophie musculaire
- Encéphalite limbique
- Maladie de Lyme
- Encéphalite anti-NMDAr
- Encéphalite à herpes simplex
- Tumeur gliale
- Dystonie rare
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Paraplégie spastique héréditaire
- Myopathie myotonique proximale
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Maladie de Huntington
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
- Maladie du motoneurone
- Dystonie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie rare
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Neuropathie motrice multifocale
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Erythromélalgie primaire
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myosite à inclusions
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Dermatomyosite
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
Associations de patients 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie de la jonction neuromusculaire